Sàng lọc trước sinh là gì? Các công bố khoa học về Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh (Prenatal screening) là quá trình sử dụng các công cụ và thử nghiệm y tế để phát hiện các rủi ro hoặc dấu hiệu bất thường trong thai nhi tro...

Sàng lọc trước sinh (Prenatal screening) là quá trình sử dụng các công cụ và thử nghiệm y tế để phát hiện các rủi ro hoặc dấu hiệu bất thường trong thai nhi trong giai đoạn trước khi sinh. Mục đích của sàng lọc trước sinh là xác định xem thai nhi có nguy cơ bị mắc các bệnh di truyền, dị tật hoặc các vấn đề sức khỏe khác hay không. Quá trình sàng lọc được tiến hành thông qua các xét nghiệm máu, siêu âm, xét nghiệm gen hay xét nghiệm ADN. Kết quả của sàng lọc trước sinh có thể giúp bác sĩ và gia đình make quyết định về việc điều trị hoặc xử lý các vấn đề sức khỏe của thai nhi.
Quá trình sàng lọc trước sinh có thể được chia thành hai loại phổ biến: sàng lọc chẩn đoán và sàng lọc nguy cơ.

1. Sàng lọc chẩn đoán: Quá trình này thường được tiến hành sau khi một xét nghiệm sàng lọc nguy cơ báo hiệu nguy cơ cao. Nó bao gồm các phương pháp xét nghiệm chính xác hơn để xác định xem thai nhi có mắc bệnh hoặc dị tật không. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm:

- Siêu âm: Sử dụng sóng âm cao tần để tạo hình ảnh thai nhi. Siêu âm có thể phát hiện ra một số dạng dị tật như dị tật tim, dị tật sốt ruột, dị tật hệ thống thần kinh, và các vấn đề khác.

- Xét nghiệm vô tử cung: Xác định chính xác vấn đề về gen trong thai nhi bằng cách lấy một mẫu mô hôi tử cung hoặc một mẫu mô tế bào tử cung. Điều này bao gồm xét nghiệm kiểm tra dị tật hiện sinh như hộp sọ không đúng hình dạng, bệnh Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

- Chọc biểu biện: Quá trình này liên quan đến việc lấy một mẫu mô môi tử cung để xét nghiệm gene của thai nhi. Nó thường được sử dụng để xác định rõ hơn các vấn đề genet. Tuy nhiên, quá trình này có nguy cơ gây xâm nhập vào tử cung và tiềm ẩn nguy cơ tử vong cho thai nhi.

2. Sàng lọc nguy cơ: Quá trình này bao gồm việc sử dụng các chỉ số và thông tin tổng hợp từ nhiều tiêu chí khác nhau để ước tính nguy cơ thai nhi mắc bệnh hoặc dị tật. Các phương pháp sàng lọc nguy cơ bao gồm:

- Xét nghiệm huyết thanh: Đo nồng độ hormone hoặc các chất khác trong mẫu máu của mẹ để ước tính nguy cơ của thai nhi mắc bệnh Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

- Kiểm tra siêu âm: Đánh giá các chỉ số bình thường của thai nhi thông qua siêu âm và so sánh với một bảng chuẩn để xác định xem thai nhi có nguy cơ cao hay không.

- Xét nghiệm ADN pha dịch: Sử dụng một mẫu máu từ mẹ để xác định các nguy cơ di truyền cho thai nhi, bao gồm cả ung thư và bệnh gene hiếm.

Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ và gia đình có thời gian để chuẩn bị và quyết định về việc điều trị hoặc tiếp theo khi được phát hiện sớm các vấn đề về sức khỏe thai nhi. Tuy nhiên, nó cũng có thể mang lại rất nhiều thông tin và lựa chọn khó khăn trong quá trình ra quyết định cho gia đình. Lựa chọn việc sàng lọc trước sinh là một quyết định cá nhân và cần được thảo luận với bác sĩ chăm sóc thai nhi và tư vấn y tế.

Danh sách công bố khoa học về chủ đề "sàng lọc trước sinh":

Sàng lọc DNA tự do cho các thể tam nhiễm nhiễm sắc thể giới tính thông qua xét nghiệm trước sinh không xâm lấn trong huyết tương mẹ Dịch bởi AI
Molecular Cytogenetics - - 2020
Tóm tắt Đặt vấn đề

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) đã được xác nhận là bài kiểm tra sàng lọc chính xác nhất cho các thể tam nhiễm 21, 18 và 13. Tuy nhiên, các báo cáo về hiệu suất của NIPT trong các thể tam nhiễm nhiễm sắc thể giới tính (SCA) dựa trên dữ liệu lâm sàng thực tế vẫn còn hạn chế.

 Phương pháp

Công nghệ giải trình tự gen song song quy mô lớn (MPS) đã được sử dụng để sàng lọc các thể SCA thai nhi như một phần của nghiên cứu nhằm xác định giá trị tiềm năng của NIPT trong việc phát hiện các thể SCA thai nhi trong riêng kỳ hai của thai kỳ. Nghiên cứu này đã bao gồm 12.243 trường hợp liên tiếp từ một trung tâm duy nhất.

 Kết quả

Giá trị dự đoán dương tính (PPV) của NIPT trong nghiên cứu hiện tại là 57,6%, được chia thành và phân loại theo các SCA như sau: 21,4% cho hội chứng Turner (45,X), 75,0% cho hội chứng Triple X (47,XXX), 90,9% cho hội chứng Klinefelter (47,XXY), và 75,0% cho hội chứng XYY (47,XYY).

 Kết luận

Xét nghiệm SCA dựa trên NIPT không thể được sử dụng như một phương pháp chẩn đoán, và việc thực hiện một xét nghiệm xác nhận xâm lấn trên các trường hợp dương tính với SCA dựa trên NIPT là vô cùng cần thiết.

THIẾT LẬP VÀ ĐÁNH GIÁ QUI TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN CHO CÁC BỆNH ĐƠN GEN TRỘI PHỔ BIẾN
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 513 Số 1 - 2022
Đặt vấn đề: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Next-generation sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Việc cải tiến liên tục phương pháp NGS trong tầm soát bất thường di truyền trước sinh cho thai phụ sẽ làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng và đánh giá độ chính xác của qui trình xét nghiệm trước sinh không xâm lấn bằng phương pháp giải trình tự độ sâu lớn để sàng lọc một số bệnh đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ, từ đó có thể đánh giá khả năng sàng lọc toàn diện cho thai so với NIPT truyền thống. Mục tiêu: Thiết lập và đánh giá qui trình trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền trội đơn gen thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm. Phương pháp: 30 mẫu máu ngoại vi của các thai phụ mang thai đơn trên 9 tuần thai kèm mẫu máu cha được thu nhận. DNA ngoại bào được tách chiết từ mẫu huyết tương, sau đó tiến hành tạo thư viện và lai-bắt giữ 30 gen mục tiêu và giải trình tự bằng hệ thống giải trình tự thế hệ mới Nextseq 2000 (Illumina, Hoa Kỳ). Các biến thể phát hiện trên DNA ngoại bào được so sánh với các biến thể phát hiện trên DNA nội bào của cha và mẹ (phân tích trios) để tính toán độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của qui trình. Kết quả: Nghiên cứu phát hiện 29 biến thể dương tính thật và 8 biến thể dương tính giả trong tổng số 30 mẫu. Các biến thể dương tính giả xảy ra khi cả cha và mẹ đều có nucleotit chuẩn nhưng DNA ngoại bào cho thấy biến thể khác. Ngược lại, có hơn 3 triệu biến thể âm tính thật (cha mẹ đều đồng hợp tử nucleotit chuẩn) trong 30 gen mục tiêu đã được phát hiện chính xác. Có một biến thể âm tính giả được xác định khi tìm thấy trên mẫu DNA bộ gen của cha nhưng không phát hiện trên mẫu DNA ngoại bào tương ứng. Sử dụng thông số trên, nghiên cứu xác định độ nhạy kỹ thuật là 96.7% và độ đặc hiệu kỹ thuật là >99%. Kết luận: Nghiên cứu đã thiết lập được qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới cho nhiều bệnh đơn gen với độ chính xác cao. Đây là tiền đề quan trọng tiến tới khả năng mở rộng phạm vi sàng lọc của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn nhằm phát hiện các bệnh đơn gen trội phổ biến.
#NIPT #kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) #bệnh đơn gen trội #đột biến mới #cell-free DNA
Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012
Tạp chí Phụ Sản - Tập 12 Số 2 - Trang 156-159 - 2014
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng dẫn đến tử vong sớm trước khi sinh, trong khi sinh hoặc tử vong sau khi sinh. Bất thường NST có thể là nguyên nhân của các trường hợp sảy thai, thai lưu liên tiếp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp làm giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh và tử vong chu sinh. Mục tiêu: (1)Phát hiện một số bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy;(2) Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai bất thường NST. Đối tượng: 1865 thai phụ được chẩn đoán trước sinh. Phương pháp nghiên cứu: mô tả. Kết quả và kết luận: Chỉ định chọc ối do kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ là 51,52%, do siêu âm thai là 28,63%. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể gặp 6,67%, trong đó thai hội chứng Down gặp 3,32%, thai hội chứng Edwards gặp 1,34%. Dựa vào kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ thì tỷ lệ phát hiện thai Down là là 82,61%, thai Edward là 90,91%. Dựa siêu âm thai tỷ lệ phát hiện thai Down là 69,35%, tỷ lệ phát hiện thai Edward và thai hội chứng Patau là 100%, thai hội chứng Turner là 80%, có 49/101 thai bất thường NST có tăng khoảng sáng sau gáy.
#Nhiễm sắc thể #sàng lọc #chẩn đoán trước sinh
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT VÀ ỨNG DỤNG TRÊN 7015 THAI PHỤ TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM QUỐC TẾ GENTIS
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 503 Số 2 - 2021
Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Những năm gần đây kỹ thuật sàng lọc DNA trước sinh không xâm lấn là một bước tiến lớn trong sàng lọc trước sinh, cho phép sàng lọc ở thời điểm sớm hơn và giảm nguy cơ sảy thai do phải sử dụng các biện pháp xâm lấn. Áp dụng kỹ thuật NIPT, chúng tôi tiến hành đề tài này với mục tiêu: Đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ. Phương pháp: thực hiện kỹ thuật NIPT với bộ kit Truseq Nano DNA LT (Illumina) và giải trình tự trên máy Nextseq 550 (Illumina) cho 7015 thai phụ. Chúng tôi thu được kết quả: phát hiện tỷ lệ thai bị Down là 1,28%, trisomy 18 là 0,24% và trisomy 13 là 0,2%. Kết luận: Tỷ lệ mắc Down là cao nhất, tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ con mắc Down; thực hiện kỹ thuật NIPT làm giảm 98,25% thai phụ phải chọc ối.
#sàng lọc trước sinh #NIPT #lệch bội nhiễm sắc thể #dị tật bẩm sinh
Phòng bệnh phù thai do Hemoglobin Bart’s: sàng lọc người mẹ mang thai, phát hiện người mang GEN bệnh và chẩn đoán trước sinh
Tạp chí Phụ Sản - Tập 11 Số 2 - Trang 23-26 - 2013
Hb Bart’s - α thalassemia thể nặng là một trong các nguyên nhân gây phù thai phổ biến nhất ở Đông Nam Á. Mục tiêu nghiên cứu: Sàng lọc người mẹ mang thai, phát hiện người mang gen α0 thalassemia và chẩn đoán trước sinh hội chứng phù thai do Hemoglobin Bart’s ở các thai phụ có tiền sử và/hoặc bị phù thai. Đối tượng và phương pháp: 55 cặp vợ chồng có tiền sử và/hoặc đang có biểu hiện phù thai được sàng lọc người mang gen dựa trên các chỉ số RBC, HGB, HCT, MCV, MCH, HbA2, phân tích ADN và chẩn đoán trước sinh bệnh Hb Bart’s. Kết quả: 100% là người dị hợp tử đột biến mất đoạn hai gen (--SEA/αα)). Chẩn đoán trước sinh cho 7 thai phụ có tiền sử phù thai nhưng chưa biểu hiện phù thai ở lần mang thai hiện tại: 6 thai nhi mắc Hb Bart’s (--SEA/--SEA), 1 thai nhi là người mang gen (--SEA/αα). 3 thai nhi sau khi đình chỉ thai được xác định mắc Hb Bart’s bằng máu cuống rốn. Kết luận: Sàng lọc người mang gen và chẩn đoán trước sinh bệnh phù thai do Hb Bart’s có ý nghĩa quan trọng trong tư vấn di truyền, phòng bệnh.
#phù thai #hb bart’s #đồng hợp tử α0 thalassemia #α thalassemia thể nặng
Giá trị của MCV, MCH trong sàng lọc bệnh α-Thalassemia của các thai phụ tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản trung ương
Tạp chí Phụ Sản - Tập 16 Số 3 - Trang 28-34 - 2019
Tóm tắt Mục tiêu: (1) Đánh giá giá trị của MCV, MCH trong sàng lọc bệnh α -thalassemia. (2) Tỷ lệ các dạng đột biến thường gặp của bệnh α- thalassemia ở các thai phụ đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 139 trường hợp α-thalassemia đều có kết quả xét nghiệm máu cơ bản trong đó có giá trị MCV, MCH của hồng cầu tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 01/2015-3/2018. Các kết quả phân tử xác định đột biến gen bằng 1 trong 2 phương pháp: kỹ thuật lai phân tử ngược bằng strip assay phát hiện đồng thời 21 đột biến của α-thalassemia và bằng màng lai Hybribio (phát hiện đồng thời 5 đột biến α-thalassemia và 16 đột biến β-thalassemia). Kết quả: Phát hiện 141 đột biến trên gen HBA ỏ 139 đối tượng trong đó tỷ lệ --SEA: 95%, -α3.7:3,55%,-α4.2: 0,71%, HbCs: 0,71%. Giá trị của MCV, MCH trong sàng lọc bệnh α-thalassemia: Đột biến --SEA có MCV tập trung ở mức ≤75fl và MCH tập trung ở mức ≤ 24 pg. Kết quả kiểm định X2 cho thấy tại đột biến này, MCV và MCH ở mức thấp có mối liên quan có ý nghĩa thống kê. Đột biến -α3.7 có mức MCV từ 65 -
#MCV; MCH; α-thalassemia
MỨC ĐỘ SẴN SÀNG CHI TRẢ CHO SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI NĂM 2020
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 503 Số 2 - 2021
Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ và mức sẵn sàng chi trả của phụ nữ mang thai cho việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2020. Phương pháp: Sử dụng phương pháp lượng giá ngẫu nhiên phụ thuộc với thiết kế câu hỏi có - không nhằm ước tính tỷ lệ và mức độ sẵn sàng chi trả đối với việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down trên 223 phụ nữ mang thai được lựa chọn ngẫu nhiên từ danh sách người bệnh đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từtháng 3 đến tháng 6 năm 2020. Kết quả và kết luận: Kết quả cho thấy 95% phụ nữ mang thai sẵn sàng chi trả cho biện pháp sàng lọc kết hợp, mức giá trung bình để thai phụ sẵn sàng chi trả là 1.905.010 đồng. Tuy nhiên, chỉ có 65% thai phụ sẵn sàng chi trả cho xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, mức giá trung bình để thai phụ sẵn sàng chi trả là 9.097.230 đồng.
#Sẵn sàng chi trả #sàng lọc trước sinh #sàng lọc kết hợp #xét nghiệm tiền sản không xâm lấn #bệnh viện Phụ sản Hà Nội
ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI SIÊU ÂM TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG EDWARDS TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ NĂM 2012-2021
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 514 Số 2 - 2022
Hội chứng Edwards là nguyên nhân đứng thứ hai trong số nguyên nhân gây ra bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), là bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ tử vong thai nhi cao và tỉ lệ trẻ có thể sống đến năm 1 tuổi là rất thấp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đặc biệt quan trọng, giúp giảm tỉ lệ tử vong sớm trước khi sinh, trong khi sinh và sau khi sinh. Trong khi các phương pháp thăm dò chuyên sâu như chọc hút dịch ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết gai rau chưa được triển khai rộng rãi thì siêu âm thực sự đơn giản, cần thiết và được áp dụng tại hầu hết cơ sở khám chữa bệnh, cho phép phát hiện được bất thường về mặt hình thái của thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu: (1) Mô tả một số đặc điểm hình thái trên siêu âm của thai mang hội chứng Edwards, (2) Đánh giá giá trị các đặc điểm siêu âm trong phát hiện trước sinh thai mang hội chứng Edwards. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến cứu và hồi cứu trên 6946 thai phụ tuổi thai từ 11 - 32 tuần đến khám và siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ tháng 1/2012 đến tháng 8/2021. Kết quả nghiên cứu: Nguy cơ thai Edwards tăng dần theo tuổi mẹ, tuổi mẹ từ 35 tuổi trở lên có tần suất mang thai trisomy 18 cao nhất (50,8%). Tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) trong thai kỳ I gặp ở 69,4% trường hợp thai bất thường NST số 18. Tỉ lệ các bất thường hình thái phát hiện trên siêu âm: vùng ngực gặp nhiều nhất 43,5%, vùng đầu - mặt 22%, hệ xương 17,7%, vùng bụng 16,8%. Đối chiếu với lâm sàng cho thấy kỹ thuật siêu âm phát hiện thai dị tật có độ nhạy 85,8%, độ đặc hiệu 96,3%, tỉ lệ dương tính giả 3,7%, tỉ lệ âm tính giả 14,2%. Kết luận: Phát hiện bất thường hình thái của thai qua siêu âm rất có giá trị trong tiên lượng trước sinh hội chứng Edwards, đặc biệt với tuổi thai từ 11 đến 32 tuần, độ nhạy (85,8%) và độ đặc hiệu (96,3%) khá cao.
#Hội chứng Edwards #sàng lọc #chẩn đoán trước sinh #đặc điểm hình thái
Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF
Tạp chí Phụ Sản - Tập 16 Số 4 - Trang 11 – 17 - 2019
Mục tiêu: Xác định giá trị của DNA thai tự do (cell-free fetal DNAcffDNA) trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Screening-NIPS) phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (NST) 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện trên 1231 mẫu máu thai phụ mang thai đơn, có tuổi thai từ 10 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao mang thai lệch bội nhiễm sắc thể. DNA tự do trong huyết tương mẹ được giải trình tự đồng thời, số lượng lớn các đoạn ngắn nucleotid (massive parallel sequencing–MPS) và phân tích bằng thuật toán tin sinh. Kết quả nghiên cứu: cffDNA cao hơn có ý nghĩa thống kê giữa nhóm NIPS dương tính với trisomy 21 và 18 (12,55% và 10,55%) so với nhóm NIPS âm tính (7,5%). Có mối tương quan thuận có ý nghĩa giữa hệ số z-score và tỷ lệ cffDNA nhóm NIPS dương tính với trisomy 21, 18, 13 (p<0,05). Giá trị tiên đoán dương cho các loại lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính lần lượt là 100%, 87%, 40%, 67% . Độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giá trị tiên đoán âm cho các loại lệch bội của NST lần lượt là 100%; 99,3%; 86% và 100%. Kết luận: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn phân tích cffDNA từ huyết tương mẹ, sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF là xét nghiệm sàng lọc với độ nhạy và độ đặc hiệu cao phát hiện trisomy 21, 18, 13 và lệch bội NST giới tính thai nhi trên nhóm thai phụ có nguy cơ cao mang thai lệch bội NST.
#DNA thai tự do #sàng lọc trước sinh không xâm lấn #trisomy 21 #trisomy 18 #trisomy 13 #lệch bội NST giới tính.
Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN
Tạp chí Phụ Sản - Tập 15 Số 2 - Trang 12 – 17 - 2017
Nhằm phát hiện sớm thai bị dị tật bẩm sinh, người ta tiến hành sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Hiện nay có rất nhiều phương pháp giúp sàng lọc và mỗi test sàng lọc đều có những ưu và nhược điểm riêng nên không thể nói là test nào là tốt nhất. Mục tiêu: 1. Đánh giá giá trị của siêu âm thai để phát hiện thai hội chứng Down. 2. Đánh giá giá trị của combined test để phát hiện thai hội chứng Down. Đối tượng: 425 thai phụ có thai nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể bằng combined test, siêu âm thai, tuổi thai phụ được chọc hút dịch ối phân tích NST của thai. Phương pháp nghiên cứu: Ngang mô tả, sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính toán nguy cơ đối với thai hội chứng Down dựa vào kết quả double test, tuổi mẹ và siêu âm thai đo khoảng sáng sau gáy. Kết quả: tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể 17/425= 4%, trong đó thai hội chứng Down là 13/425 (3,05%). Dựa vào tuổi mẹ, tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là 38,5% giá trị tiên đoán dương tính 1,7%, dựa vào khoảng sáng sau gáy của thai với ngưỡng > 2,5mm, tỷ lệ phát hiện thai Hội chứng Down là 61,5%, giá trị tiên đoán dương tính 10,3%. Tỷ lệ phát hiện dựa combined test là 84,6%, giá trị tiên đoán dương tính 6,7%. Kết luận: Sàng lọc trước sinh là cần thiết để tăng hiệu quả của chẩn đoán, dựa vào khoảng sáng sau gáy của thai với ngưỡng > 2,5mm, tỷ lệ phát hiện thai Hội chứng Down là 61,5%, giá trị tiên đoán dương tính 10,3%. Tỷ lệ phát hiện dựa vào combined test là 84,6%, giá trị tiên đoán dương tính 6,7%. Kết hợp các phương pháp sàng lọc tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là 100%. (Sự kết hợp giữa siêu âm thai đo khoảng sáng sau gáy ở ba tháng đầu của thai kỳ và xét nghiệm double test (PAPP-A +fbhCG) được gọi là test combined).
#Sàng lọc thai hội chứng Down #khoảng sáng sau gáy #combined test.
Tổng số: 23   
  • 1
  • 2
  • 3

Chủ đề khác

#tỷ lệ nhiễm

Tỷ lệ nhiễm là gì? Các công bố khoa học về Tỷ lệ nhiễm

#sars cov2

Sars cov2 là gì? Các công bố khoa học về Sars cov2

#không gian lorentz

Không gian lorentz là gì? Các công bố khoa học về Không gian lorentz

#bệnh động mạch chi dưới

Bệnh động mạch chi dưới là gì? Các công bố khoa học về Bệnh động mạch chi dưới

#hoá xạ trị đồng thời

Hoá xạ trị đồng thời là gì? Các công bố khoa học về Hoá xạ trị đồng thời

#ung thư biểu mô buồng trứng

Ung thư biểu mô buồng trứng là gì? Các công bố khoa học về Ung thư biểu mô buồng trứng

#bảo hiểm xã hội

Bảo hiểm xã hội là gì? Các công bố khoa học về Bảo hiểm xã hội

#ức chế miễn dịch

Ức chế miễn dịch là gì? Các công bố khoa học về Ức chế miễn dịch

#truyền thuyết

Truyền thuyết là gì? Các công bố khoa học về Truyền thuyết

#tán sỏi qua da

Tán sỏi qua da là gì? Các công bố khoa học về Tán sỏi qua da


Xem thêm