Sàng lọc trước sinh là gì? Các công bố khoa học về Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh (Prenatal screening) là quá trình sử dụng các công cụ và thử nghiệm y tế để phát hiện các rủi ro hoặc dấu hiệu bất thường trong thai nhi tro...

Sàng lọc trước sinh (Prenatal screening) là quá trình sử dụng các công cụ và thử nghiệm y tế để phát hiện các rủi ro hoặc dấu hiệu bất thường trong thai nhi trong giai đoạn trước khi sinh. Mục đích của sàng lọc trước sinh là xác định xem thai nhi có nguy cơ bị mắc các bệnh di truyền, dị tật hoặc các vấn đề sức khỏe khác hay không. Quá trình sàng lọc được tiến hành thông qua các xét nghiệm máu, siêu âm, xét nghiệm gen hay xét nghiệm ADN. Kết quả của sàng lọc trước sinh có thể giúp bác sĩ và gia đình make quyết định về việc điều trị hoặc xử lý các vấn đề sức khỏe của thai nhi.
Quá trình sàng lọc trước sinh có thể được chia thành hai loại phổ biến: sàng lọc chẩn đoán và sàng lọc nguy cơ.

1. Sàng lọc chẩn đoán: Quá trình này thường được tiến hành sau khi một xét nghiệm sàng lọc nguy cơ báo hiệu nguy cơ cao. Nó bao gồm các phương pháp xét nghiệm chính xác hơn để xác định xem thai nhi có mắc bệnh hoặc dị tật không. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm:

- Siêu âm: Sử dụng sóng âm cao tần để tạo hình ảnh thai nhi. Siêu âm có thể phát hiện ra một số dạng dị tật như dị tật tim, dị tật sốt ruột, dị tật hệ thống thần kinh, và các vấn đề khác.

- Xét nghiệm vô tử cung: Xác định chính xác vấn đề về gen trong thai nhi bằng cách lấy một mẫu mô hôi tử cung hoặc một mẫu mô tế bào tử cung. Điều này bao gồm xét nghiệm kiểm tra dị tật hiện sinh như hộp sọ không đúng hình dạng, bệnh Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

- Chọc biểu biện: Quá trình này liên quan đến việc lấy một mẫu mô môi tử cung để xét nghiệm gene của thai nhi. Nó thường được sử dụng để xác định rõ hơn các vấn đề genet. Tuy nhiên, quá trình này có nguy cơ gây xâm nhập vào tử cung và tiềm ẩn nguy cơ tử vong cho thai nhi.

2. Sàng lọc nguy cơ: Quá trình này bao gồm việc sử dụng các chỉ số và thông tin tổng hợp từ nhiều tiêu chí khác nhau để ước tính nguy cơ thai nhi mắc bệnh hoặc dị tật. Các phương pháp sàng lọc nguy cơ bao gồm:

- Xét nghiệm huyết thanh: Đo nồng độ hormone hoặc các chất khác trong mẫu máu của mẹ để ước tính nguy cơ của thai nhi mắc bệnh Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

- Kiểm tra siêu âm: Đánh giá các chỉ số bình thường của thai nhi thông qua siêu âm và so sánh với một bảng chuẩn để xác định xem thai nhi có nguy cơ cao hay không.

- Xét nghiệm ADN pha dịch: Sử dụng một mẫu máu từ mẹ để xác định các nguy cơ di truyền cho thai nhi, bao gồm cả ung thư và bệnh gene hiếm.

Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ và gia đình có thời gian để chuẩn bị và quyết định về việc điều trị hoặc tiếp theo khi được phát hiện sớm các vấn đề về sức khỏe thai nhi. Tuy nhiên, nó cũng có thể mang lại rất nhiều thông tin và lựa chọn khó khăn trong quá trình ra quyết định cho gia đình. Lựa chọn việc sàng lọc trước sinh là một quyết định cá nhân và cần được thảo luận với bác sĩ chăm sóc thai nhi và tư vấn y tế.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề sàng lọc trước sinh:

Sàng lọc DNA tự do cho các thể tam nhiễm nhiễm sắc thể giới tính thông qua xét nghiệm trước sinh không xâm lấn trong huyết tương mẹ Dịch bởi AI
Molecular Cytogenetics - - 2020
Tóm tắt Đặt vấn đề Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) đã được xác nhận là bài kiểm tra sàng lọc chính xác nhất cho các thể tam nhiễm 21, 18 và 13. Tuy nhiên, các báo cáo về hiệu suất của NIPT trong các thể tam nhiễm nhiễm sắc thể giới tính (SCA) dựa trên dữ liệu lâm sàng thực tế vẫn còn hạn chế. ... hiện toàn bộ
Giá trị của MCV, MCH trong sàng lọc bệnh α-Thalassemia của các thai phụ tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản trung ương
Tạp chí Phụ Sản - Tập 16 Số 3 - Trang 28-34 - 2019
Tóm tắt Mục tiêu: (1) Đánh giá giá trị của MCV, MCH trong sàng lọc bệnh α -thalassemia. (2) Tỷ lệ các dạng đột biến thường gặp của bệnh α- thalassemia ở các thai phụ đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 139 trường hợp α-thalassemia đều có kết quả xét nghiệm máu cơ bản trong đó có giá trị MCV, ...... hiện toàn bộ
#MCV; MCH; α-thalassemia
Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012
Tạp chí Phụ Sản - Tập 12 Số 2 - Trang 156-159 - 2014
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng dẫn đến tử vong sớm trước khi sinh, trong khi sinh hoặc tử vong sau khi sinh. Bất thường NST có thể là nguyên nhân của các trường hợp sảy thai, thai lưu liên tiếp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp làm giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh và tử vong chu sinh. Mục tiêu: (1)Phát hiện một số bất thường NST c...... hiện toàn bộ
#Nhiễm sắc thể #sàng lọc #chẩn đoán trước sinh
THIẾT LẬP VÀ ĐÁNH GIÁ QUI TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN CHO CÁC BỆNH ĐƠN GEN TRỘI PHỔ BIẾN
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 513 Số 1 - 2022
Đặt vấn đề: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Next-generation sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Việc cải tiến liên tục phương pháp NGS trong tầm soá...... hiện toàn bộ
#NIPT #kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) #bệnh đơn gen trội #đột biến mới #cell-free DNA
Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF
Tạp chí Phụ Sản - Tập 16 Số 4 - Trang 11 – 17 - 2019
Mục tiêu: Xác định giá trị của DNA thai tự do (cell-free fetal DNAcffDNA) trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Screening-NIPS) phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (NST) 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện trên 1231 mẫu máu thai phụ mang thai đơ...... hiện toàn bộ
#DNA thai tự do #sàng lọc trước sinh không xâm lấn #trisomy 21 #trisomy 18 #trisomy 13 #lệch bội NST giới tính.
Phòng bệnh phù thai do Hemoglobin Bart’s: sàng lọc người mẹ mang thai, phát hiện người mang GEN bệnh và chẩn đoán trước sinh
Tạp chí Phụ Sản - Tập 11 Số 2 - Trang 23-26 - 2013
Hb Bart’s - α thalassemia thể nặng là một trong các nguyên nhân gây phù thai phổ biến nhất ở Đông Nam Á. Mục tiêu nghiên cứu: Sàng lọc người mẹ mang thai, phát hiện người mang gen α0 thalassemia và chẩn đoán trước sinh hội chứng phù thai do Hemoglobin Bart’s ở các thai phụ có tiền sử và/hoặc bị phù thai. Đối tượng và phương pháp: 55 cặp vợ chồng có tiền sử và/hoặc đang có biểu hiện phù thai được...... hiện toàn bộ
#phù thai #hb bart’s #đồng hợp tử α0 thalassemia #α thalassemia thể nặng
ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI SIÊU ÂM TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG EDWARDS TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ NĂM 2012-2021
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 514 Số 2 - 2022
Hội chứng Edwards là nguyên nhân đứng thứ hai trong số nguyên nhân gây ra bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), là bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ tử vong thai nhi cao và tỉ lệ trẻ có thể sống đến năm 1 tuổi là rất thấp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đặc biệt quan trọng, giúp giảm tỉ lệ tử vong sớm trước khi sinh, trong khi sinh và sau khi sinh. Trong khi các phương pháp thăm dò chuyê...... hiện toàn bộ
#Hội chứng Edwards #sàng lọc #chẩn đoán trước sinh #đặc điểm hình thái
Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN
Tạp chí Phụ Sản - Tập 15 Số 2 - Trang 12 – 17 - 2017
Nhằm phát hiện sớm thai bị dị tật bẩm sinh, người ta tiến hành sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Hiện nay có rất nhiều phương pháp giúp sàng lọc và mỗi test sàng lọc đều có những ưu và nhược điểm riêng nên không thể nói là test nào là tốt nhất. Mục tiêu: 1. Đánh giá giá trị của siêu âm thai để phát hiện thai hội chứng Down. 2. Đánh giá giá trị của combined test để phát hiện thai hội chứng Down. ...... hiện toàn bộ
#Sàng lọc thai hội chứng Down #khoảng sáng sau gáy #combined test.
MỨC ĐỘ SẴN SÀNG CHI TRẢ CHO SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI NĂM 2020
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 503 Số 2 - 2021
Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ và mức sẵn sàng chi trả của phụ nữ mang thai cho việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2020. Phương pháp: Sử dụng phương pháp lượng giá ngẫu nhiên phụ thuộc với thiết kế câu hỏi có - không nhằm ước tính tỷ lệ và mức độ sẵn sàng chi trả đối với việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down trên 223 phụ nữ mang thai được lựa chọn ...... hiện toàn bộ
#Sẵn sàng chi trả #sàng lọc trước sinh #sàng lọc kết hợp #xét nghiệm tiền sản không xâm lấn #bệnh viện Phụ sản Hà Nội
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT VÀ ỨNG DỤNG TRÊN 7015 THAI PHỤ TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM QUỐC TẾ GENTIS
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 503 Số 2 - 2021
Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Những năm gần đây kỹ thuật sàng lọc DNA trước sinh không xâm lấn là một bước tiến lớn trong sàng lọc trước sinh, cho phép sàng lọc ở thời điểm sớm hơn và giảm nguy cơ sảy thai do phải sử dụng các biện pháp xâm...... hiện toàn bộ
#sàng lọc trước sinh #NIPT #lệch bội nhiễm sắc thể #dị tật bẩm sinh
Tổng số: 25   
  • 1
  • 2
  • 3

Chủ đề khác

#tỷ lệ nhiễm

Tỷ lệ nhiễm là gì? Các công bố khoa học về Tỷ lệ nhiễm

#sars cov2

Sars cov2 là gì? Các công bố khoa học về Sars cov2

#không gian lorentz

Không gian lorentz là gì? Các công bố khoa học về Không gian lorentz

#bệnh động mạch chi dưới

Bệnh động mạch chi dưới là gì? Các công bố khoa học về Bệnh động mạch chi dưới

#hoá xạ trị đồng thời

Hoá xạ trị đồng thời là gì? Các công bố khoa học về Hoá xạ trị đồng thời

#ung thư biểu mô buồng trứng

Ung thư biểu mô buồng trứng là gì? Các công bố khoa học về Ung thư biểu mô buồng trứng

#bảo hiểm xã hội

Bảo hiểm xã hội là gì? Các công bố khoa học về Bảo hiểm xã hội

#ức chế miễn dịch

Ức chế miễn dịch là gì? Các công bố khoa học về Ức chế miễn dịch

#tán sỏi qua da

Tán sỏi qua da là gì? Các công bố khoa học về Tán sỏi qua da

#y tế từ xa

Y tế từ xa là gì? Các công bố khoa học về Y tế từ xa


Xem thêm